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基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的一种方法.它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术,它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展.
常用基因诊断技术：
一、Southern印迹法（Southern blot）
基本原理是：硝酸纤维膜或尼龙滤膜对单链DNA的吸附能力很强,当电泳后凝胶经过DNA变性处理,覆以上述滤膜,再于其上方压上多层干燥的吸水纸,借助它对深盐溶液的上吸作用,凝胶上的单链DNA将转移到滤膜上.转移是原位的,即DNA片段的位置保持不变.转移结束后,经过80℃烘烤的DNA,将原位地固定于膜上.
当含有特定基因片段已原位转移到膜上后,即可与同位素标记了的探针进行杂交,并将杂交的信号显示出来.杂交通常在塑料袋中进行,袋内放置上述杂交滤膜,加入含有变性后探针的杂交溶液后,在一定温度下让单链探针DNA与固定于膜上的单链基因DNA分子按碱基到互补原理充分结合.结合是特异的,例如只有β珠蛋白基因DNA才能结合上β珠蛋白的探针.杂交后,洗去膜上的未组合的探针,将Ⅹ线胶片覆于膜上,在暗盒中日光进行放射自显影.结合了同位素标记探针的DNA片段所在部位将显示黑色的杂交带,基因的缺失或突变则可能导致带的缺失或位置改变.
二、聚合酶链反应
近年来,基因分析和基因工程技术有了革命性的突破,这主要归功于聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）的发展和应用.应用PCR技术可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小时内体外扩增数十万至百万倍.扩增的片段可以直接通过电泳观察,也可用于进一步的分析.这样,少量的单拷贝基因不需通过同位素提高其敏感性来观察,而通过扩增至百万倍后直接观察到,而且原先需要一、二周才能作出的诊断可以缩短至数小时.
三、扩增片段长度多态性
小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出,并用于致病基因的连锁分析,这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法.PCR扩增后,产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸,故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定.此法多用于突变性质不明的连锁分析.
四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法
当基因的突变部位和性质已完全明了时,可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断.探针通常为长20bp左右的核苷酸.用于探测点突变时一般需要合成两种探针,与正常基因序列完全一致,能与之稳定地杂交,但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致,能与突变基因序列稳定杂交,但不能与正常基因序列稳定杂交,这样,就可以把只有一个碱基发生了突变的基因区别开来.
PCR可结合ASO,即PCR－ASO技术,即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增,然后再与ASO探针作点杂交,这样大大简化了方法,节约了时间,而且只要极少量的基因组DNA就可进行.
五、单链构象多态性诊断法
单链构象多态性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同,从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测.用SSCP法检查基因突变时,通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增,然后将扩增物用甲酰胺等变性,并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳,突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异,从而可据之作出诊断.
基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
基因诊断（gene
diagnosis）是以探测基因基因诊断的存在基因诊断，分析基因基因诊断的类型和缺陷及其表达功能是否正常基因诊断，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术基因诊断，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。
基因诊断又称DNA诊断或分子诊断基因诊断，通过分子生物学和分子遗传学基因诊断的技术基因诊断，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常基因诊断，从而对疾病做出判断。
基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断,是利用DNA重组技术,直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段.人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成,因此在人体发育的任何时期,只要获得受检者的基因DNA,应用恰当的DNA分析技术,便能鉴定出缺陷的基因.例如α-地中海贫血的Bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的,应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸（PCR-ASO）技术,可以判断是否患有该病；镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白Bs基因第6个密码子突变,可以应用限制酶MstII识别法予以诊断；通过限制性片段长度多态（RFLP）的连锁分析,可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病,这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断.
同时,DNA诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断；只要找出传染病原的特异性DNA,制成试剂与患者体液反应,如呈阳性便表明患者已感染有该病菌.目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断,并正在推出可检测几百种疾病的基因（DNA）芯片,将使检测诊断的规模得到飞跃扩展,这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途.
应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者,为病人的早期对症治疗提供了可靠依据.例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产、或畸胎,基因诊断可以很快查出病原感染者.基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现,减轻症状或得到及时医治.例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断,如果发现"症状"便可及早中止妊娠,从而达到优生的目的.
基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点.首先,基因诊断可用于研究基因差异表达,对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；其次,基因诊断不仅可对某些疾病作出准确检测,还能对疾病的易感性、发病类型和阶段、感染性疾病以及疾病抗药性作出判断；最后,基因诊断还可快速检测不易在体外培养（如爱滋病病毒、各种肝炎病毒等）和不能在实验室安全培养的病原体,并可采用DNA长度片段多态性分析,对病原体进行基因分型.
遗传病基因诊断大致可分为结构分析和功能分析两类：
①结构分析 包括染色体异常检测和DNA异常检测,前者如唐氏综合病,后者如地中海贫血症；
②功能分析针对某一基因是否因突变而丧失功能的测定,所用的化学分析方法随着不同的基因而不同.过去产前诊断是抽取胎盘中的羊水进行分析,现在可以用PCR方法来对单个细胞进行DNA结构分析,诊断的效率更见提高了.基因诊断还可以用在试管婴儿的早期胚胎上,在胚胎植入母体前取少量细胞进行诊断,这种诊断可以避免终止妊娠带来的痛苦.
但由于疾病的病理生理的复杂性（基因的多功能性、多种功能相互作用等）及人类遗传的多样性（表型所反映的基因型往往是通过极其多样的环境基础和其它重要方式起作用的）,目前大多只能以排除法对疾病进行诊断,例如对一种致命的遗传性神经系统错乱症--亨丁顿病,若基因检测结果为阴性,则可确诊为未患此病；或通过对某些有遗传病危险倾向的人的评估（如癌症、糖尿病、心脏病、高血压等）,使其通过饮食或行为改变而预防或减少病情发生.
基因检测和基因诊断基因诊断的区别如下：
基因检测是通过血液、其基因诊断他体液或细胞对DNA进行检测的技术，基因检测可以诊内断疾病，也可以用于疾病风险的容预测，疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。
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