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胱氨酸结石好多人听起来都觉得比较陌生胱氨酸结石，实际上胱氨酸结石，它是泌尿系结石胱氨酸结石的一种，大多为黄色或浅黄色，晶体可以是六角形，或者呈不规则形态。这种结石一般与饮食结构关系较大，食用过多胱氨酸结石的蛋氨酸食物往往容易形成该类型结石。该类结石胱氨酸结石的治疗需要依据结石的大小、形状因素，一般来讲，直径在1厘米以上的，可以用外科的体外碎石方式治疗，粉碎到一定程度，再辅助尿石通等这类药物帮助促进结石排出，临床测试尿石通的疗效是非常显著的，而且，它的广金钱草、海金沙、茯苓等成分还能有效降低复发风险。
既然胱氨酸结石受饮食结构影响较大，那么日常预防真的非常重要。每天的饮水量应达到2000毫升以上，多吃新鲜蔬菜、水果，少吃动物内脏、海鲜等嘌呤较高的食物，少饮啤酒，并合理加强运动，养成良好的作息习惯，必要时还可以半量服用尿石通，多重方式积极预防，不做“石头人”。
胱氨酸结石可以选择溶石治疗、手术治疗、体外冲击波碎石治疗。溶石方法如下：碱化尿液，口服枸橼酸氢钾钠或碳酸氢钠，使尿液pH值维持在7.0以上；大量饮水，使24小时尿量超过3000ml。24 小时尿胱氨酸排出高于3mmol/I，可使用硫普罗宁或卡托普利治疗。手术治疗和其他尿路结石无异，可以选择经皮肾镜手术和输尿管镜手术。体外冲击波碎石对于治疗胱氨酸结石有一定的价值。
胱氨酸结石见于纯合子胱氨酸尿患者，胱氨酸大于300mg/L即可形成胱氨酸结石，其治疗措施主要包括控制饮食，增加液体摄入，碱化尿液、应用硫醇类药物及碎石手术。
（1）饮食控制：胱氨酸结石患者在保证营养充分的情况下应尽可能限制胱氨酸摄入，同时多吃柑桔及饮用果汁，有助于保持尿液呈中性或偏碱性。
（2）增加液体摄入：胱氨酸结石患者可提高液体摄入量使尿液增加，以降低尿胱氨酸浓度，为防止夜间高浓度的胱氨酸尿，建议睡前和凌晨2时各饮水500ml。
（3）碱化尿液：保持尿液pH在7.5～8.0之间就可预防新结石形成，并可使业已存在的胱氨酸结石溶解。常用的碱化尿液药物有碳酸氢钠、枸橼酸钾、枸橼酸合剂或乙酸唑胺等。
（4）抗胱氨酸尿药物：应用D-青霉胺、α-巯丙酰甘氨酸、乙酰半胱氨酸等硫醇类药物可使难溶的胱氨酸转变成水溶性的二硫化物衍生物，同时碱化尿液，增加胱氨酸溶解度。
（5）碎石治疗：胱氨酸结石含丰富的蛋白基质，结构均匀而无层状分布，体外冲击波碎石常不能粉碎纯，建议体外冲击波碎石或经皮肾镜技术再结合化学溶石进行治疗。
胱氨酸结石是由先天性胱氨酸尿所致胱氨酸结石，属常染色体隐性遗传。虽然这一疾病比较少见，但因复发率高，生长迅速，最终可能导致肾功衰竭，故在临床上对其诊断、预防和治疗一直比较重视。以下概述胱氨酸结石胱氨酸结石的病理生理、诊断方法及防治措施。
一、流行病学
胱氨酸尿胱氨酸结石的流调结果差异较大。在新生儿中，纯合子胱氨酸尿的总体患病率为1/7,000，但受人种影响，在利比亚的犹太人中为1/2,500，美国人为1/5,000，日本人为1/18,000，而瑞典人却为1/100,000。在欧洲，胱氨酸尿是第二大常见染色体隐性遗传病。胱氨酸结石是胱氨酸尿的唯一临床表现，约占全部尿路结石的1％～2％，但也有研究认为这一百分比太低。值得注意的是，儿童胱氨酸结石约占结石总数的6％～8％。据国际胱氨酸尿协会（ICC）统计，患者的结石发病年龄在2～40岁，男性中位年龄为12岁，女性为14岁。男童在3岁之前更易发病。男性每年平均发病0.42次，而女性为0.21次。另据ICC调查，在224例胱氨酸尿患者中，仅有10例未发展为结石病，而且只有2例患者的发病年龄超过40岁。又据Linar等对一组胱氨酸尿患者长达14年的随访，结果显示，每例每年平均发病1.22次，说明胱氨酸尿患者在有生之年将罹受结石不断复发之苦。
二、理化特点
胱氨酸结石大多为单一成分，约有1/3混有其他成分，包括草酸钙、磷酸钙、磷酸铵镁等。尿中胱氨酸过饱和是成石的主要因素。目前未发现尿中胱氨酸成石抑制因子。胱氨酸过度排泄与结石形成的密切关联在其他成分结石的形成中非常少见。胱氨酸的溶解度具有尿pH值依赖性，尿pH值越低，溶解度愈小，反之则愈大。在生理范围的尿pH值中胱氨酸几乎不溶。当pH值升至7.5时，其溶解度才逐渐增加，当pH值超过7.5时，其溶解度将会迅速增加。尿比重大于1.010时，其溶解度降低，反之则增高。
治疗胱氨酸结石的目的是使尿中胱氨酸的浓度低于200mg/L。对胱氨酸结石的治疗可以采取下列措施。
（1）减少含胱氨酸食物的摄入胱氨酸结石：胱氨酸是由必需氨基酸甲硫氨酸代谢而来的胱氨酸结石，应限制富含甲硫氨酸的食物（如肉、家禽、鱼、奶制品）胱氨酸结石，以减少胱氨酸的排泄。由于胱氨酸是一种必需氨基酸，对生长期的儿童不宜过于限制，以免对大脑以及生长造成一定的影响。
严格限制钠的摄入也有利于降低胱氨酸的尿中浓度。
（2）增加液体的摄入：1升尿大约能溶解250mg胱氨酸，应均匀地饮水以达到整天均匀地排尿（尤其夜间要有足够量的尿），并使24小时尿达到3升。
（3）口服碱性的药物：碱化尿液至尿pH＞8.4，是一个非常重要的措施。同时增加液体摄入，可以增加胱氨酸在尿中的溶解度，不仅能预防新的结石形成，而且能使已经形成的结石溶解。碳酸氢钠和枸橼酸钾最常用于碱化尿液。乙酰唑胺能通过抑制碳酸酐酶而增加碳酸氢盐的排泄。
（4）口服降低胱氨酸排泄的药物：如青霉胺（每增加青霉胺剂量250mg/d，可降低尿胱氨酸浓度75～100mg/d）、N-乙酰-D-L-青霉胺、乙酰半胱氨酸、?-巯丙酰甘氨酸等。这些药物能与胱氨酸中的巯基（-SH）结合而增加其溶解度。也可口服谷酰胺降低胱氨酸的浓度。?-巯丙酰甘氨酸（MPG）能与胱氨酸结合形成可溶性复合物，使尿胱氨酸浓度低于200mg/L。但它的毒性比青霉胺低。
卡托普利通过形成卡托普利-胱氨酸的二硫键复合物使溶解度增加200倍。应当指出的是，这些药物都有一定的副作用，服用时如出现副作用，应及时停药并作相应处理。
（5）大剂量维生素C：其作用是使胱氨酸转变为溶解度较大的半胱氨酸。副作用是会增加草酸的形成而出现高草酸尿。由于胱氨酸结石是一种遗传性疾病，必须坚持长期治疗。如上述措施无效而结石引起肾功能损害，应及时进行手术治疗。必要时可在手术的同时放置肾造瘘管以供今后溶石治疗时用。可用于溶石的药物有碳酸氢钠、N-乙酰半胱氨酸、氨丁三醇、青霉胺（D-青霉胺）。对胱氨酸结石用超声碎石和体外冲击波碎石治疗的效果不佳。这是因为胱氨酸是有机物质，晶体间结合牢固，对超声和体外冲击波都不敏感的缘故。另一方面，胱氨酸结石一般体积比较大，常为多发结石和铸型结石，勉强碎石不仅费时，排石也费时。碎石不彻底或排石不完全都有可能在肾脏内遗留结石碎片，并成为复发结石的核心。
因此，对胱氨酸结石应采用多种方法综合治疗。
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