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现在，有些新生儿会有小儿两性畸形的情况出现，让家长既担心又焦急，不知道怎么办才好。其实小儿两性畸形并不常见，所以很多的人都不太了解这是怎么一回事。那么，小儿两性畸形是什么呢？
小儿两性畸形是什么
很多人都不太了解小儿两性畸形是怎么一回事，那么，小儿两性畸形是什么呢？
小儿两性畸形，顾名思义，就是宝宝出生的时候存在着性别的畸形。这种性别的畸形有着不同的情况，一般根据外生殖器、性染色体、染色质、性腺的不一致，可以分为真两性畸形以及假两性畸形。而假两性畸形又分为男性假两性畸形以及女性假两性畸形两种。在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素决定的，性染色体是XX的则性别为女，而如果是XY的性别为男。Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而X染色体上没有此种基因。如果性染色体出现异常，必然会导致性分化发生紊乱。
宝宝有小儿两性畸形的话，会表现为一个个体的性器官有着男女两性的特征，发生这种情况的原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常，从而导致胚胎期性器官发育异常。如果同一个个体内既有睾丸又有卵巢，而且其外生殖器与第二性征介于两种性别之间，则称为真两性畸形。而如果性腺与外生殖器不相一致，则称为假两性畸形。
小儿两性畸形的症状表现
有小儿两性畸形的宝宝身上存在着“两种性别”，那么，小儿两性畸形的症状表现具体是怎么样的呢？
小儿两性畸形分为真两性畸形以及假两性畸形，而假两性畸形又分为男性假两性畸形以及女性假两性畸形两种。这些不同的类型表现出来的症状也是不一样的。
真两性畸形的症状表现为，在同一个人身体上，既有男性的睾丸，又有女性的卵巢，而且其体内的卵巢和睾丸均可有内分泌功能，即体内可以同时产生雌激素和雄激素，但是通常情况下其中一种激素会占有优势。还有，出生时从外生殖器不容易辨别出男女，而且多数有阴茎。这类人群长大之后可能表现为女性也可能表现为男性，而这个第二性征的发育往往是由占优势的激素而决定的。
而假两性畸形则表现为性腺与外生殖器不相一致。如果是男性假两性畸形的话，其外生殖器类似于女性，但是内生殖器则是睾丸，如睾丸女性化，就是其中的一种类型。而如果是女性假两性畸形的话则相反，其外生殖器类似于男性，但是其内生殖器却是卵巢。
小儿两性畸形的检查
事实上，小儿两性畸形仅从外生殖器（以及长大后的第二性征）的表现很难区别，需要实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断。那么，小儿两性畸形的检查应该怎么进行呢？
需要先询问家族病史，看看有没有类似的患者，还有母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。首先，可以进行末梢血及(或)性腺，皮肤的染色体核型的检查，如果是真两性畸形的患者的话，其核型为46，XX、46，XY，又或者是46，XX/46，XY等嵌合型。而如果是男假两性畸形的话，染色体为46，XY，女假两性畸形染色体核型则为为46，XX。
还有，可以对患者进行内分泌检查，如检测血雌二醇（E2）、睾酮等。E2及睾酮均低，为XY单纯性腺发育不全。二者均升高，但E2低于正常女性，雄激素合成不足者，二者均低，为睾丸女性化者。二者均高，达到正常范围，但是21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性，为真性假两性畸形者。
此外，还可以做B超检查了解子宫、附件、前列腺、阴道、睾丸等情况，以进一步确定。
小儿两性畸形的治疗
患有小儿两性畸形的患者，不仅要面对疾病上的压力，更多的是要面对心理上的压力。所以，患者都想要通过治疗让自己恢复正常。那么，小儿两性畸形的治疗应该怎么进行呢？实际上，对于不同类型的小儿两性畸形，治疗的方法也不尽相同。
如果一旦确诊是XY单纯性腺发育不良，应该立即切除性腺及发育不良的子宫，然后用女性激素替代治疗。但是如果性腺已发生恶性变的话，则按恶性肿瘤处理。而如果是睾丸女性化的患者，如过睾丸在腹腔外，可以在青春期发育完善后进行手术切除睾丸，然后行雌激素替代治疗。而如睾丸在腹腔内，则需要在早期切除。
如果是真两性畸形类型的患者，需要进行手术，切除与社会性别不一致的性腺，并且修复外阴与社会性别一致。而如果是雄激素合成不足导致的性别畸形，如社会性别为女性，则需切除睾丸，然后用女性激素替代治疗，同时还要补充肾上腺皮质激素。还有，如果是21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时，应该补充肾上腺皮质激素，同时手术切除增大的阴蒂。
假两性畸形分为男女两种类型，所以致病原因也不同，女性假两性畸形是指体内的生殖器官是卵巢，不过外形长得却和男性生殖器相似，其产生原因很可能与先天性肾上腺皮质增生或孕期母亲发生男性化肿瘤以及孕期母亲使用过大量雄性激素药物有关。男性假两性畸形致病原因，可能与性腺发育不全或者先天性无睾丸症有关。
这件事的具体情况。
事情发生在河南郑州，据新闻报道，有一名26岁的女孩嘟嘟，与自己男友恋爱了三年时间，本来近期准备结婚，然而嘟嘟突然间感到右腹部位隐隐作痛。来到当地医院检查，发现嘟嘟属于男性假两性畸形，其染色体为46对XY，从经济角度来看，嘟嘟属于男性，不过他却有女性的所有特征，比如长了乳房，阴道，不过没有月经和生殖能力。医生与嘟嘟家人商量之后，决定为嘟嘟切出去双侧性腺，让嘟嘟彻底成为一个女人。手术做完之后，其男友并没有嫌弃嘟嘟，两人仍然不离不弃，感情一往如初。
像嘟嘟这种情况，此前也报道过类似案例，当时是一名31岁的黄女士出现了类似情况。据了解，黄女士在小时候就有男性心理特征，到了17岁人家没有来月经，其母亲将黄女士带去医院检查发现黄女士根本就没有子宫与卵巢，而且黄女士基因里面有xy染色体。这种疾病虽然不会给患者带来生命危险，不过容易给家属以及本人带来心理社会压力。虽然当时黄女士做完了切除阴部肿物手术，不过术后心里面仍然不舒服，经过长时间心理辅导，黄女士才慢慢接受个人性别问题。如今黄女士除了不能够生育之外，其他功能都和正常人一样。
“男性假两性畸形”，是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。
(一)睾丸女性化综合征
在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。
(二)抗中肾旁管激素缺乏
中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。
男性假两性畸形，处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。
（三）先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。
两性畸形是指男女生殖器异常假两性畸形，男性假两性畸形的外生殖器像女性假两性畸形，女性外生殖器像男性。真畸形是指生殖系统本质上跟异性一样，比如男人有卵巢、子宫，女人有睾丸，就属于真畸形。假畸形是女人只是外生殖器像男人，体内还是有卵巢、子宫这些女性器官。
可以的假两性畸形，男性假两性畸形的外科治疗假两性畸形，只需做阴茎矫直尿道成形假两性畸形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除假两性畸形，但是应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别假两性畸形，手术难度系数稍微大些，建议到三甲医院整形科室治疗。
两性畸形具有男、女两性性器官特征，临床上分真两性畸形、假两性畸形两大类。真两性畸形是指一个人同时有睾丸与卵巢两种性腺，卵巢与睾丸可分别存在，或结合为一体而称卵睾。其外生殖器为混合型，既有阴茎也有子宫和输卵管。
但两性畸形人的乳房几乎均为女性，可查染色体核型是46xx或46xy。但多数真两性畸形的外生殖器以男性为主，故出生后多按男性抚育，如能早期确诊，绝大多数还是以女性抚育为宜。个别在切除睾丸后，月经来潮，并具有正常生育能力。
假两性畸形是指患者体内仅有男性或女性的一种性腺，但生殖器和其他体态同时有两性特征者。具有男性性腺者称为男假两性畸形，具有女性性腺者称女假两性畸形。
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