雷特综合症 雷特综合症能听懂人话吗

登登百科 财经精选 2022-12-23 1513 0

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为什么雷特女孩长得漂亮

因为雷特女孩普遍头小眼睛大,看起来就会长得漂亮。

有这样一群特殊的女孩,从出生的那一天起疾病就伴随她们一生的道路。时间的脚步没有为她们书写前进的发育曲线,光阴的流逝带下的是她们运动技能的倒退。失望、惆怅、悲伤……摇曳的希望之火在残酷的现实前渐渐熄灭。她们是雷特综合征患者,平均寿命不到50岁。

雷特综合征是一种女孩特有的广泛性发育障碍,属于神经系统的严重失常现象,具有遗传性。该病症会影响到患者的运动,导致患儿智力下降,为交流障碍、语言障碍、手脚失用以及产生孤独症等,严重影响儿童的健康生长发育。

雷特综合征临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:

Ⅰ期:自6~18月龄发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下。

Ⅱ期:自1~3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。

Ⅲ期:自2~10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧凸,咬牙。

Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧凸,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。

relt是什么意思?

relt(字母小写):

重新燃点,再点火( relight的过去式和过去分词 )。

例句:

The old man relit his pipe , and sucked at it reflectively。

老头重新点着烟斗, 沉思地抽着。

RETT(字母大写):

abbr. 放射性核素食管通过时间(radionuclide esophagealtransit time)。

n. (Rett)人名;(德、捷)雷特。

网络释义

1、雷特。

中文题名雷特 ( Rett )综合征的遗传方式及其线粒体脱氧核糖核酸(DNA)的初步研究。

2、瑞特、熟的、综合症。

相关短语

Rett syndrome雷特氏症 ; 雷特综合症 ; 瑞特综合征。

Rett Wallace 沃雷思 ; 华莱士。

Kansen rett 感染列岛 ; 影片原名。

rett综合症怎么能治疗?

Rett综合症,也叫做雷特综合征,或者头小综合征,是一种女孩儿特有的广泛性发育障碍,属于神经系统的严重失常现象,具有遗传性。该病症会影响到患者的运动,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调以及产生孤独症等,严重影响儿童的健康生长发育。 到现在为止,由于尚不明确Rett综合征的发病原因和机制,致使这种罕见的复杂性神经系统疾病还是没有特异性的治疗。而Rett综合症最终会使患者彻底丧失行为能力,生活不能自理。所以,通常而言,治疗Rett综合症患儿都希望能够恢复她们的活动能力和交流能力。主要的治疗方法主要都以下几种—— ★ 物理治疗:通过指导协助患儿的运动,可以在一定程度上增强运动能力,减缓患儿生育期间的关节及肌肉变形、挛缩,和协调平衡等问题。 ★ 音乐疗法兼交流练习:通过音乐疗法来增强患儿的注意力,而通过一定量的交流、游戏可以减缓患儿交往能力的衰退。 ★ 外科治疗:外科手术治疗主要是针对那些有弯曲脊柱的患儿,通过手术调整,使躯体重新获得平衡,来阻止脊柱的继续变形。 ★ 药物辅助:因为Rett综合症患儿在发病期间可能会出现惊厥发作,所以,适量适当的抗癫痫药物也是不可缺少的。

雷特综合症是什么病 由什么引起

1、Reiter综合征是一种神经发育障碍雷特综合症,主要由基因突变引起,患者多为女孩。主要表现为头部发育缓慢、语言习得和手控运动技能、智力障碍、呼吸功能障碍和自闭症。

2、从2-10岁开始,持续数月至数年,表现为严重雷特综合症的智力迟钝或明显的智力迟钝,自闭症得到改善。抽搐,典型的手部刻板印象,明显的共济失调,身体残疾,反射增强,四肢僵硬,清醒时呼吸暂停,食欲良好但体重减轻,早期脊柱侧弯,长牙。

3、10岁以上,持续数年,表现为上下运动神经元征象,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,身体僵直,双足萎缩,独立行走能力丧失,生长发育迟缓,不能理解和运用语言,恢复眼对眼交流,抽搐次数减少。

百分之一的雷特患病率高吗

单从比例来看不高,但是人类的基数大,患病人还是不少的。

雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。

雷特综合征主要累及女孩,影响患者运动功能,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。

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