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什么是唐氏综合症
什么是唐氏综合症？唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病，又被称之为“先天愚型”，属于混合有精神发育迟滞的综合症之一，危害很大，因此要及时筛查。下面具体讲讲什么是唐氏综合症。
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一、唐氏综合征的症状
1、外部体征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20—50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3、发育迟缓
身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育能力
性如果成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
5、精神状况
患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。
二、唐氏综合征的预防
由于目前还没有显著地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。
1、遗传咨询
（1）生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。
（2）唐氏综合症（标准型）有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位（风险率大约为10%：4%）。
女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。
2、产前诊断
具体的检查项目有以下几个：
（1）染色体核型分析
染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。
（2）羊水细胞染色体检查
“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期（16—20周）对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。
（3）荧光原位杂交
用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的`细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。
（4）产前筛查血清标志物
即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。
根据该3项检测结果以及孕妇其他情况（如年龄，体重等），对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。
（5）常规检查
如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。
什么是唐氏综合症2
一、唐氏综合症筛查
唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%—50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。
专家介绍，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症（Ds）胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素（HCG）较高，非结合雌三醇（uE3）也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。
二、进行唐氏综合症筛查需注意以下问题
1、 筛查时间：孕中期14—21周的孕妇，以15—18周最佳。
2、 清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白（αFP）、非结合雌三醇（uE3）和F—βHCG浓度测定。
3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症（DS）阳性率高。
4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（DS）的风险。
5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是孕期检查的一部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
唐氏综合症是一种染色体异常的疾病，在医学上，唐氏综合症又被称之为21-3体综合症。简单来说，人类正常的染色体每1号都是两条，但是唐氏综合症患者因为21号染色体出现了三条，所以才被称之为唐氏综合症。
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由于唐氏综合症患者多了一条染色体之后，可能会出现智力低下，先天性心脏病，还有脑积水等等结构上的畸形。目前它的主要表现症状为先天畸形，智力下降等等情况。
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其实唐氏综合症有一个非常典型的临床症状，那就是面部特征。一般眼距宽，鼻梁，鼻骨发育的都不是特别的好，而且还特别爱伸舌头等等。要说这样的孩子就是一个先天愚型愚钝的面容，所以被称之为先天愚型面容。
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在生活中，想要预防唐氏综合症的产生，建议孕妇在孕早期或者是中期，及时做唐氏筛查或者是无创DNA检测。毕竟唐氏综合症是因为遗传物质改变所产生的，因此早期做诊断，尽量避免孩子的缺陷产生。
唐氏综合症是一种严重的遗传疾病。唐氏综合症患者不能正常生活和工作，脾气暴躁、情绪暴躁也会对社会产生影响。国家每年花费数百亿美元救助唐氏综合症等先天性疾病患者，给家庭带来巨大的经济负担。
唐氏综合征又称“先天性特发性综合征”或“21三体综合征”，是指21号染色体从正常的2号变为正常的3号。它是一种由多基因畸变引起的先天性染色体异常，是我国发病率较高的出生缺陷之一，60%的儿童在妊娠早期就有过流产，存活下来的儿童大多具有严重的智力并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、充血性肠道畸形等，无法自理，寿命短，平均生存年龄20-30岁，智商20-50。
儿童有明显的特殊面部体征，如眼距大、鼻根低平、眼裂小、侧斜眼、外眦赘皮、外耳小、舌肥厚、常从口中伸出、流涎等。身材矮小，小于正常的头围，头前后直径短，枕平头平。颈部短，皮肤松弛。年龄往往滞后于年龄，牙齿脱出的时间较晚，而且往往错位。头发细，前囟闭合较晚，枕顶中线可有第三囟。四肢短，因韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指骨中段发育不良，小点向内弯曲，指骨短，掌心三叉点向远端偏移。通过掌纹和鞋足是常见的，约有一半的儿童大脚趾球呈拱形。常表现出嗜睡和进食困难，智力迟钝随着年龄的增长逐渐明显，智商在25-50之间，运动发育和性发育迟缓。雄性唐氏婴儿成长到青春期，变得不育。患有唐氏综合症的妇女长大后会有月经，很可能会有孩子。
唐氏筛查检查是产前检查的一个重要环节，它是为了检查宝宝是否有遗传疾病，你不要忽视她母亲的重要性，有必要进行唐氏综合症筛查，怀孕进行唐氏综合症筛查的目的，是为了检测胎儿是否患有唐氏综合症，避免了唐氏综合征的诞生。
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