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基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构的改变。
狭义的基因突变专指点突变，广义的基因突变还包括染色体畸变。
基因通常十分稳定，在细胞分裂时精确进行复制。但这种稳定性在一定的条件下也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式。
简单来说，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，该基因就叫做突变基因，这一过程就是基因突变。因此，后代的生物表现中也就会出现祖先从未有的新性状。
主要种类：
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。
因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。
以上内容参考：百度百科-基因突变
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
扩展资料：
人类最罕见的三种基因突变
1、超高密度的骨头，首先要说说这个“骨密度”的概念，是衡量我们骨骼强度的重要指标。当人体的骨密度低于正常值时，就是我们常说的骨质疏松，这样的骨骼就很脆弱。
2、第13对肋骨，人类有12对肋骨，但在世界上还存在着极少部分人，拥有第13对肋骨，要比正常人多出一对。
3、A3亚型血液，很多人知道，普通人的血型都能包含在ABO血型系统中，可以分为A型、B型、AB型、O型，但除了这些血型外，人类还有一些极其稀有的血型，如Rhnull血型，全球仅有44人拥有，是真正意义上的万能通用血。
参考资料来源：百度百科-基因突变
1、基因突变是指基因组DNA分子发生突然可遗传的变异现象。从分子水平上看基因突变是什么意思啊，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序改变。
2、基因虽然十分稳定基因突变是什么意思啊，但是这种稳定性是相对的基因突变是什么意思啊，在一定外界条件刺激下基因突变是什么意思啊，基因也可以从原来的存在形式，突然改变成另一种新的存在形式。就是在一个位点上突然出现基因突变是什么意思啊了一个新基因代替原有基因，这个基因就叫做突变基因。
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变（gene mutation).它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation）,或多个碱基的缺失、重覆和插入.
在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变.基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素.在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法.
碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变.例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替.碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子.引起碱基置换突变的原因和途径有两个.一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对.二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变.
移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链.移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变.
根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型.
基因突变的特点:
基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点：
第一,基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变.基因突变在自然界的物种中广泛存在.例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状.自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变.
第二,基因突变是随机发生的.它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞.一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少.例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同.如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异.
基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中.发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代.发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的.
第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的.据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105～108.不同生物的基因突变率是不同的.例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低.同一种生物的不同基因,突变率也不相同.例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6.
第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调.如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系.因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的.例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁.又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的.这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡.但是,也有少数基因突变是有利的.例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的.
第五,基因突变是不定向的.一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因.例如,控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（AY）.也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的.例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围.
例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员.后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人.很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变.这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子.基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处.
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